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Infantile Refsum disease

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophilia
Rett syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD

Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Myasthenia gravis
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Rare movement disorder
Genetic dementia
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Canavan disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Zellweger syndrome
Krabbe disease
CACH syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Leukodystrophy
Hemophilia
Rett syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
STXBP1-related encephalopathy
Genetic glomerular disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD

Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Myasthenia gravis
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
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Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Rare movement disorder
Genetic dementia
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Leukodystrophy
Motor neuron disease
Genetic neurodegenerative disease
Huntington disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
CACH syndrome
Canavan disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Aicardi-Goutières syndrome
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Canavan disease
Zellweger syndrome
Krabbe disease
CACH syndrome
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Fucosidosis
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

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